فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن مسئول متابولیسم فنیل آلانین ایجاد میشود. این بیماری باعث تجمع فنیل آلانین در بدن میشود که میتواند به آسیبهای مغزی و سایر مشکلات سلامتی منجر شود.
- رنگ ذرت به عنوان یک مثال برای درک بهتر صفات ژنتیکی استفاده میشود.
- صفات ژنتیکی میتوانند به صورتهای مختلفی مانند غالب یا مغلوب ظاهر شوند.
در مورد فنیل کتونوری، این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد.
راهنمایی کوتاه: برای درک تعداد شکلهای مختلف صفات فنیل کتونوری، باید به ژنتیک و نحوه به ارث رسیدن این صفات توجه کرد.
گامبهگام:
- ۱) فهمیدن مفهوم اتوزومال مغلوب و چگونگی به ارث رسیدن آن
- ۲) درک این که فنیل کتونوری یک بیماری اتوزومال مغلوب است
- ۳) محاسبه تعداد شکلهای مختلف ژنوتیپ برای این صفت
پاسخ نهایی: با توجه به این که فنیل کتونوری اتوزومال مغلوب است، سه ژنوتیپ مختلف (هوموزیگوت غالب، هتروزیگوت، هوموزیگوت مغلوب) و دو فنوتیپ مختلف (سالم و مبتلا) وجود دارد.
مثال مشابه: سایر بیماریهای اتوزومال مغلوب مانند فیبروز کیستیک.
یادآوری ایمنی: تشخیص و درمان به موقع بیماریهای ژنتیکی میتواند از عوارض جدی آنها بکاهد.
