در بیماری فنیل کتونوری، آنزیم مورد نظر برای تجزیه اسید آمینه فنیل‌آلانین وجود ندارد.
- این آنزیم، آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز است.
- وظیفه آن تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین است.
عدم وجود این آنزیم باعث تجمع فنیل‌آلانین در بدن می‌شود.
راهنمایی کوتاه: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی است.
گام‌به‌گام:
- ۱) بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیک است.
- ۲) این بیماری به دلیل جهش در ژن سازنده آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد.
- ۳) نبود این آنزیم باعث می‌شود فنیل‌آلانین در بدن تجمع یابد.
- ۴) تجمع فنیل‌آلانین می‌تواند به مغز آسیب برساند.
پاسخ نهایی: این تست اساسا درست است ولی باید به این نکته توجه داشت که آنزیم مربوطه اسید آمینه را تجزیه نمی کند بلکه آن را به اسید آمینه دیگر تبدیل می کند.
مثال مشابه: سایر بیماری‌های متابولیک ارثی مانند آلکاپتونوری.
یادآوری ایمنی: تشخیص و مدیریت این بیماری نیازمند مشاوره ژنتیک و رژیم غذایی خاص است.
